Uncombable hair syndrome

ORPHA:1410DiseaseAutosomal recessiveChildhood

Ассоциированные гены (2)

PADI3

peptidyl arginine deiminase 3

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

OMIM: 606755

TGM3

transglutaminase 3

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

OMIM: 600238

Фенотипы (6)

Очень частый (80–99%) — 5

HP:0001595Abnormality of the hair

HP:0002208Coarse hair

HP:0002224Woolly hair

HP:0002552Trichodysplasia

HP:0011364White hair

Периодический (5–29%) — 1

HP:0002232Patchy alopecia

Эпидемиология (1)

Point prevalence

Unknown

Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Uncombable hair syndrome

ORPHA:1410DiseaseAutosomal recessiveChildhood

Ассоциированные гены2

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
PADI3	peptidyl arginine deiminase 3	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in	gene with protein product	606755
TGM3	transglutaminase 3	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in	gene with protein product	600238

Фенотипы (HPO)6

Очень частый (80–99%)5

HP:0001595Abnormality of the hair

HP:0002208Coarse hair

HP:0002224Woolly hair

HP:0002552Trichodysplasia

HP:0011364White hair

Периодический (5–29%)1

HP:0002232Patchy alopecia

Эпидемиология1

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Point prevalence	Unknown	—	Worldwide	Class only

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Uncombable hair syndrome

Ассоциированные гены (2)

Фенотипы (6)

Эпидемиология (1)

Лекарства и терапия

Клинические исследования

Внешние ресурсы

Ассоциированные гены2

Фенотипы (HPO)6

Эпидемиология1

Лекарства и терапия

Клинические исследования