Hardikar syndrome
ORPHA:1415Malformation syndromeX-linked dominantNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)24
Очень частый (80–99%)3
HP:0000202Orofacial cleft
HP:0000384Preauricular skin tag
HP:0004467Preauricular pit
Частый (30–79%)9
HP:0000377Abnormal pinna morphology
HP:0000580Pigmentary retinopathy
HP:0001638Cardiomyopathy
HP:0001680Coarctation of aorta
HP:0002566Intestinal malrotation
HP:0004297Abnormality of the biliary system
HP:0004322Short stature
HP:0012437Abnormal gallbladder morphology
HP:0100890Cyst of the ductus choledochus
Периодический (5–29%)12
HP:0000076Vesicoureteral reflux
HP:0000126Hydronephrosis
HP:0000148Vaginal atresia
HP:0000776Congenital diaphragmatic hernia
HP:0001629Ventricular septal defect
HP:0001631Atrial septal defect
HP:0001643Patent ductus arteriosus
HP:0002019Constipation
HP:0002023Anal atresia
HP:0002245Meckel diverticulum
HP:0004942Aortic aneurysm
HP:6000413Ectopic ureteral orifice
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)