Familial calcium pyrophosphate deposition
ORPHA:1416DiseaseAutosomal dominant, Not applicableAdult
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)5
HP:0001369Arthritis
HP:0001386Joint swelling
HP:0002829Arthralgia
HP:0005108Abnormal intervertebral disk morphology
HP:0100593Calcification of cartilage
Частый (30–79%)1
HP:0002758Osteoarthritis
Периодический (5–29%)10
HP:0000934Chondrocalcinosis
HP:0001373Joint dislocation
HP:0001376Limitation of joint mobility
HP:0001387Joint stiffness
HP:0001945Fever
HP:0004349Reduced bone mineral density
HP:0012649Increased inflammatory response
HP:0031013Ankylosis
HP:0045082Decreased body mass index
HP:0100769Synovitis
Очень редкий (1–4%)1
HP:0001250Seizure
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 100 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)