Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
ORPHA:147DiseaseAutosomal recessiveAll ages
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)7
HP:0001250Seizure
HP:0001252Hypotonia
HP:0001951Episodic ammonia intoxication
HP:0001987Hyperammonemia
HP:0002093Respiratory insufficiency
HP:0003355Aminoaciduria
HP:0005961Hypoargininemia
Эпидемиология5
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
| Prevalence at birth | 1-9 / 1 000 000 | 0.19 | Finland | Value and class |
| Prevalence at birth | 1-9 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Prevalence at birth | <1 / 1 000 000 | 0.077 | United States | Value and class |
| Prevalence at birth | 1-9 / 1 000 000 | 0.125 | Japan | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)