Renal coloboma syndrome
ORPHA:1475Malformation syndromeAutosomal dominantChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)2
HP:0000083Renal insufficiency
HP:0001093Optic nerve dysplasia
Частый (30–79%)6
HP:0000003Multicystic kidney dysplasia
HP:0000076Vesicoureteral reflux
HP:0000089Renal hypoplasia
HP:0000110Renal dysplasia
HP:0000505Visual impairment
HP:0000545Myopia
Периодический (5–29%)6
HP:0001382Joint hypermobility
HP:0000365Hearing impairment
HP:0000480Retinal coloboma
HP:0000486Strabismus
HP:0000588Optic disc coloboma
HP:0000639Nystagmus
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 180 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)