Lethal congenital contracture syndrome type 1
ORPHA:1486Malformation syndromeAutosomal recessiveAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)6
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000347Micrognathia
HP:0002089Pulmonary hypoplasia
HP:0003202Skeletal muscle atrophy
HP:0003272Abnormality of the hip bone
HP:0004322Short stature
Частый (30–79%)11
HP:0000465Webbed neck
HP:0000470Short neck
HP:0000772Abnormal rib morphology
HP:0001376Limitation of joint mobility
HP:0001561Polyhydramnios
HP:0002757Recurrent fractures
HP:0003100Slender long bone
HP:0003103Abnormal cortical bone morphology
HP:0009775Amniotic constriction ring
HP:0009811Abnormality of the elbow
HP:0000358Posteriorly rotated ears
Периодический (5–29%)1
HP:0003312Abnormal form of the vertebral bodies
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Finland | Class only |
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 3.96 | Finland | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)