Corpus callosum agenesis-neuronopathy syndrome
ORPHA:1496DiseaseAutosomal recessiveAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)7
HP:0000252Microcephaly
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001274Agenesis of corpus callosum
HP:0002353EEG abnormality
HP:0004374Hemiplegia/hemiparesis
Частый (30–79%)1
HP:0002410Aqueductal stenosis
Периодический (5–29%)6
HP:0000262Turricephaly
HP:0000486Strabismus
HP:0000545Myopia
HP:0000639Nystagmus
HP:0001363Craniosynostosis
HP:0007703Abnormality of retinal pigmentation
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Point prevalence | 1-5 / 10 000 | 47 | Specific population | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)