X-linked complicated corpus callosum dysgenesis
ORPHA:1497Clinical subtypeX-linked recessiveAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)2
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
Частый (30–79%)4
HP:0000252Microcephaly
HP:0001257Spasticity
HP:0001321Cerebellar hypoplasia
HP:0001324Muscle weakness
Периодический (5–29%)1
HP:0002251Aganglionic megacolon
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 11 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)