Coxopodopatellar syndrome
ORPHA:1509DiseaseAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)5
Очень частый (80–99%)3
HP:0002815Abnormality of the knee
HP:0005930Abnormality of epiphysis morphology
HP:0006498Aplasia/Hypoplasia of the patella
Частый (30–79%)2
HP:0001385Hip dysplasia
HP:0002644Abnormality of pelvic girdle bone morphology
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 47 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)