Cranio-osteoarthropathy
ORPHA:1525Malformation syndromeAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)4
HP:0000239Large fontanelles
HP:0000929Abnormal skull morphology
HP:0001070Mottled pigmentation
HP:0003103Abnormal cortical bone morphology
Частый (30–79%)8
HP:0001369Arthritis
HP:0001386Joint swelling
HP:0001387Joint stiffness
HP:0002758Osteoarthritis
HP:0002815Abnormality of the knee
HP:0002829Arthralgia
HP:0002992Abnormality of tibia morphology
HP:0100760Clubbing of toes
Периодический (5–29%)2
HP:0000964Eczematoid dermatitis
HP:0004097Deviation of finger
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 30 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)