Craniofacial-deafness-hand syndrome
ORPHA:1529Malformation syndromeAutosomal dominantNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)16
HP:0000160Narrow mouth
HP:0000275Narrow face
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000327Hypoplasia of the maxilla
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0000457Depressed nasal ridge
HP:0000494Downslanted palpebral fissures
HP:0000564Lacrimal duct atresia
HP:0000581Blepharophimosis
HP:0003019Abnormality of the wrist
HP:0003049Ulnar deviation of the wrist
HP:0003196Short nose
HP:0005280Depressed nasal bridge
HP:0009465Ulnar deviation of finger
HP:0009924Aplasia/Hypoplasia involving the nose
HP:0012368Flat face
Частый (30–79%)1
HP:0100490Camptodactyly of finger
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)