Jackson-Weiss syndrome
ORPHA:1540Malformation syndromeAutosomal dominantNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)21
Очень частый (80–99%)7
HP:0000262Turricephaly
HP:0000316Hypertelorism
HP:0001770Toe syndactyly
HP:0001783Broad metatarsal
HP:0010059Broad hallux phalanx
HP:0010743Short metatarsal
HP:0011800Midface retrusion
Частый (30–79%)9
HP:0000174Abnormal palate morphology
HP:0000303Mandibular prognathia
HP:0000327Hypoplasia of the maxilla
HP:0000444Convex nasal ridge
HP:0000486Strabismus
HP:0000508Ptosis
HP:0000520Proptosis
HP:0002007Frontal bossing
HP:0009891Underdeveloped supraorbital ridges
Периодический (5–29%)5
HP:0001839Split foot
HP:0001841Preaxial foot polydactyly
HP:0002991Abnormal fibula morphology
HP:00046912-3 toe syndactyly
HP:0009773Symphalangism affecting the phalanges of the hand
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 200 | Worldwide | Case(s) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)