Crisponi syndrome
ORPHA:1545Malformation syndromeAutosomal recessiveNeonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)23
Очень частый (80–99%)17
HP:0000293Full cheeks
HP:0000343Long philtrum
HP:0000445Wide nose
HP:0000463Anteverted nares
HP:0000966Hypohidrosis
HP:0000975Hyperhidrosis
HP:0001276Hypertonia
HP:0001371Flexion contracture
HP:0001522Death in infancy
HP:0001645Sudden cardiac death
HP:0002047Malignant hyperthermia
HP:0002093Respiratory insufficiency
HP:0002650Scoliosis
HP:0002808Kyphosis
HP:0011968Feeding difficulties
HP:0100490Camptodactyly of finger
HP:0100729Large face
Частый (30–79%)3
HP:0000218High palate
HP:0001376Limitation of joint mobility
HP:0100543Cognitive impairment
Периодический (5–29%)3
HP:0000160Narrow mouth
HP:0000347Micrognathia
HP:0001250Seizure
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 30 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)