Currarino syndrome
ORPHA:1552Malformation syndromeAutosomal dominant, Not applicableAll ages
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)30
Очень частый (80–99%)2
HP:0008517Aplasia/Hypoplasia of the sacrum
HP:0030736Sacrococcygeal teratoma
Частый (30–79%)8
HP:0002023Anal atresia
HP:0002025Anal stenosis
HP:0003270Abdominal distention
HP:0003419Low back pain
HP:0007293Anterior sacral meningocele
HP:0009790Hemisacrum
HP:0012450Chronic constipation
HP:0032155Abdominal cramps
Периодический (5–29%)17
HP:0000011Neurogenic bladder
HP:0000076Vesicoureteral reflux
HP:0000085Horseshoe kidney
HP:0000125Pelvic kidney
HP:0000238Hydrocephalus
HP:0000813Bicornuate uterus
HP:0001153Septate vagina
HP:0002144Tethered cord
HP:0002242Abnormal intestine morphology
HP:0009793Presacral teratoma
HP:0010447Anal fistula
HP:0012033Sacral lipoma
HP:0025247Dermoid cyst
HP:0030451Mesenteric cyst
HP:0034231Sigmoid kidney
HP:0200040Epidermoid cyst
HP:6000336Rectal duplication
Очень редкий (1–4%)3
HP:0000010Recurrent urinary tract infections
HP:0001287Meningitis
HP:0100559Lower limb asymmetry
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 1 | Europe | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)