Curry-Jones syndrome
ORPHA:1553Malformation syndromeNot applicableNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)19
Очень частый (80–99%)3
HP:0000316Hypertelorism
HP:0001053Hypopigmented skin patches
HP:0006101Finger syndactyly
Частый (30–79%)12
HP:0000324Facial asymmetry
HP:0000568Microphthalmia
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001274Agenesis of corpus callosum
HP:0001363Craniosynostosis
HP:0001770Toe syndactyly
HP:0001829Foot polydactyly
HP:0002119Ventriculomegaly
HP:0002230Generalized hirsutism
HP:0008065Aplasia/Hypoplasia of the skin
HP:0009602Abnormality of thumb phalanx
HP:0011304Broad thumb
Периодический (5–29%)4
HP:0000588Optic disc coloboma
HP:0000612Iris coloboma
HP:0001177Preaxial hand polydactyly
HP:0002566Intestinal malrotation
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 9 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)