Spondyloepimetaphyseal dysplasia, matrilin-3 type
ORPHA:156728DiseaseAutosomal recessiveAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)3
HP:0002979Bowing of the legs
HP:0004322Short stature
HP:0009826Limb undergrowth
Частый (30–79%)4
HP:0001377Limited elbow extension
HP:0002515Waddling gait
HP:0002938Lumbar hyperlordosis
HP:0008873Disproportionate short-limb short stature
Периодический (5–29%)4
HP:0000767Pectus excavatum
HP:0003037Enlarged joints
HP:0005257Thoracic hypoplasia
HP:0012368Flat face
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)