X-linked intellectual disability-Dandy-Walker malformation-basal ganglia disease-seizures syndrome
ORPHA:1568Malformation syndromeX-linked recessiveAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)7
HP:0000023Inguinal hernia
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0000256Macrocephaly
HP:0000486Strabismus
HP:0002119Ventriculomegaly
HP:0002120Cerebral cortical atrophy
HP:0007360Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)