Knobloch syndrome
ORPHA:1571Malformation syndromeAutosomal recessiveAntenatal, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)26
Очень частый (80–99%)5
HP:0000541Retinal detachment
HP:0000545Myopia
HP:0000608Macular degeneration
HP:0001362Skull defect
HP:0002085Occipital encephalocele
Частый (30–79%)6
HP:0000238Hydrocephalus
HP:0000529Progressive visual loss
HP:0000572Visual loss
HP:0000639Nystagmus
HP:0004327Abnormal vitreous humor morphology
HP:0007773Vitreoretinopathy
Периодический (5–29%)15
HP:0001382Joint hypermobility
HP:0000076Vesicoureteral reflux
HP:0000286Epicanthus
HP:0000486Strabismus
HP:0000518Cataract
HP:0001083Ectopia lentis
HP:0001250Seizure
HP:0001595Abnormality of the hair
HP:0001643Patent ductus arteriosus
HP:0001651Dextrocardia
HP:0002021Pyloric stenosis
HP:0005280Depressed nasal bridge
HP:0011800Midface retrusion
HP:0030037Bifid ureter
HP:0100764Lymphangioma
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 119 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)