Hypotrichosis with juvenile macular degeneration
ORPHA:1573Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)5
HP:0000608Macular degeneration
HP:0000618Blindness
HP:0002209Sparse scalp hair
HP:0004322Short stature
HP:0008002Abnormality of macular pigmentation
Частый (30–79%)3
HP:0002213Fine hair
HP:0002299Brittle hair
HP:0003777Pili torti
Периодический (5–29%)7
HP:0000639Nystagmus
HP:0000962Hyperkeratosis
HP:0000995Melanocytic nevus
HP:0001480Freckling
HP:0002652Skeletal dysplasia
HP:0002813Abnormality of limb bone morphology
HP:0100326Immunologic hypersensitivity
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 50 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)