Hereditary mixed polyposis syndrome
ORPHA:157794DiseaseAutosomal dominantChildhood
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)3
HP:0001892Abnormal bleeding
HP:0002573Hematochezia
HP:0012183Hyperplastic colonic polyposis
Частый (30–79%)7
HP:0003003Colon cancer
HP:0005227Adenomatous colonic polyposis
HP:0005505Refractory anemia
HP:0007378Neoplasm of the gastrointestinal tract
HP:0012198Juvenile colonic polyposis
HP:0100896Rectal polyposis
HP:0200063Colorectal polyposis
Периодический (5–29%)3
HP:0002576Intussusception
HP:0040276Adenocarcinoma of the colon
HP:0100743Neoplasm of the rectum
Очень редкий (1–4%)5
HP:0002890Thyroid carcinoma
HP:0006771Duodenal adenocarcinoma
HP:0012114Endometrial carcinoma
HP:0012125Prostate cancer
HP:0100245Desmoid tumors
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 15 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)