← Назад

Serrated polyposis syndrome

ORPHA:157798DiseaseAutosomal dominant, Multigenic/multifactorial, UnknownAdult, Elderly

Ассоциированные гены (1)

RNF43
ring finger protein 43
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 612482

Фенотипы (14)

Очень частый (80–99%)1
HP:0200063Colorectal polyposis
Частый (30–79%)2
HP:0005227Adenomatous colonic polyposis
HP:0100808Gastric diverticulum
Периодический (5–29%)1
HP:0100834Neoplasm of the large intestine
Очень редкий (1–4%)10
HP:0002861Melanoma
HP:0002862Bladder carcinoma
HP:0003002Breast carcinoma
HP:0006725Pancreatic adenocarcinoma
HP:0012125Prostate cancer
HP:0012189Hodgkin lymphoma
HP:0100008Schwannoma
HP:0100574Biliary tract neoplasm
HP:0100615Ovarian neoplasm
HP:0100728Germ cell neoplasia

Эпидемиология (2)

Annual incidence
1-9 / 100 000
Worldwide
Point prevalence
1-5 / 10 000
Europe

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы