Pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase deficiency
ORPHA:1578Clinical subtypeAutosomal recessiveNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)2
HP:0004923Hyperphenylalaninemia
HP:0040210Abnormal circulating biopterin concentration
Частый (30–79%)2
HP:0010553Oculogyric crisis
HP:0040206Abnormal circulating neopterin concentration
Периодический (5–29%)6
HP:0000737Irritability
HP:0001276Hypertonia
HP:0001337Tremor
HP:0002917Hypomagnesemia
HP:0008936Axial hypotonia
HP:0012758Neurodevelopmental delay
Очень редкий (1–4%)3
HP:0001300Parkinsonism
HP:0004904Maturity-onset diabetes of the young
HP:0100021Cerebral palsy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 21 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)