Mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction
ORPHA:157801Morphological anomalyAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)11
HP:0001770Toe syndactyly
HP:0004209Clinodactyly of the 5th finger
HP:0004279Short palm
HP:00046912-3 toe syndactyly
HP:0006101Finger syndactyly
HP:0008362Aplasia/Hypoplasia of the hallux
HP:0009701Metacarpal synostosis
HP:0009773Symphalangism affecting the phalanges of the hand
HP:0009778Short thumb
HP:0009843Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanges of the hand
HP:0010109Short hallux
Частый (30–79%)1
HP:0005048Synostosis of carpal bones
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 6 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)