Cold-induced sweating syndrome
ORPHA:157820DiseaseAutosomal recessiveAdult, Childhood
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| KLHL7 | kelch like family member 7 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in | gene with protein product | 611119 |
| CRLF1 | cytokine receptor like factor 1 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 604237 |
| CLCF1 | cardiotrophin like cytokine factor 1 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 607672 |
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 6 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)