SLC39A13-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome
ORPHA:157965Clinical subtypeAutosomal recessiveNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)20
Очень частый (80–99%)8
HP:0000520Proptosis
HP:0000592Blue sclerae
HP:0000963Thin skin
HP:0000974Hyperextensible skin
HP:0000978Bruising susceptibility
HP:0001508Failure to thrive
HP:0002652Skeletal dysplasia
HP:0008848Moderately short stature
Частый (30–79%)11
HP:0000494Downslanted palpebral fissures
HP:0000926Platyspondyly
HP:0000938Osteopenia
HP:0000944Abnormal metaphysis morphology
HP:0001182Tapered finger
HP:0003071Flattened epiphysis
HP:0003370Flat capital femoral epiphysis
HP:0003393Thenar muscle atrophy
HP:0006429Broad femoral neck
HP:0010489Absent palmar crease
HP:0100864Short femoral neck
Периодический (5–29%)1
HP:0001371Flexion contracture
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 8 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)