Congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation
ORPHA:157973DiseaseAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)22
Очень частый (80–99%)2
HP:0002421Poor head control
HP:0003327Axial muscle weakness
Частый (30–79%)12
HP:0001252Hypotonia
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001371Flexion contracture
HP:0001376Limitation of joint mobility
HP:0002093Respiratory insufficiency
HP:0003198Myopathy
HP:0003202Skeletal muscle atrophy
HP:0003306Spinal rigidity
HP:0003307Hyperlordosis
HP:0003457EMG abnormality
HP:0011968Feeding difficulties
Периодический (5–29%)8
HP:0000774Narrow chest
HP:0001522Death in infancy
HP:0001558Decreased fetal movement
HP:0001635Congestive heart failure
HP:0001883Talipes
HP:0004326Cachexia
HP:0011675Arrhythmia
HP:0001382Joint hypermobility
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 23 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)