Ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome
ORPHA:158668DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)26
Очень частый (80–99%)3
HP:0000982Palmoplantar keratoderma
HP:0001030Fragile skin
HP:0008404Nail dystrophy
Частый (30–79%)7
HP:0000966Hypohidrosis
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001508Failure to thrive
HP:0002289Alopecia universalis
HP:0008070Sparse hair
HP:0040181Chapped lip
HP:0040189Scaling skin
Периодический (5–29%)16
HP:0000164Abnormality of the dentition
HP:0000670Carious teeth
HP:0000989Pruritus
HP:0001581Recurrent skin infections
HP:0002028Chronic diarrhea
HP:0004322Short stature
HP:0005218Anoperineal fistula
HP:0006482Abnormal dental morphology
HP:0006532Recurrent pneumonia
HP:0007502Follicular hyperkeratosis
HP:0008066Abnormal blistering of the skin
HP:0012227Urethral stricture
HP:0030809Abnormal tongue morphology
HP:0100699Scarring
HP:0100806Sepsis
HP:0100825Cheilitis
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)