Localized dystrophic epidermolysis bullosa, acral form
ORPHA:158673Clinical subtypeAutosomal dominant, Autosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)20
Частый (30–79%)17
HP:0000963Thin skin
HP:0000972Palmoplantar hyperkeratosis
HP:0000992Cutaneous photosensitivity
HP:0001009Telangiectasia
HP:0001029Poikiloderma
HP:0001030Fragile skin
HP:0001056Milia
HP:0001810Dystrophic toenail
HP:0002043Esophageal stricture
HP:0002814Abnormality of the lower limb
HP:0004334Dermal atrophy
HP:0007473Crusting erythematous dermatitis
HP:0008066Abnormal blistering of the skin
HP:0008391Dystrophic fingernails
HP:0010783Erythema
HP:0025474Erythematous plaque
HP:0031045Acral blistering
Периодический (5–29%)3
HP:0002815Abnormality of the knee
HP:0008390Recurrent loss of toenails and fingernails
HP:0009811Abnormality of the elbow
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)