Localized dystrophic epidermolysis bullosa, nails only
ORPHA:158676Clinical subtypeAutosomal dominant, Autosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)3
HP:0001805Onychogryposis
HP:0001808Fragile nails
HP:0008404Nail dystrophy
Частый (30–79%)4
HP:0001810Dystrophic toenail
HP:0008391Dystrophic fingernails
HP:0008401Onychogryposis of toenails
HP:0040036Onychogryposis of fingernail
Периодический (5–29%)1
HP:0001802Absent toenail
Исключён (0%)3
HP:0001030Fragile skin
HP:0008066Abnormal blistering of the skin
HP:0011121Abnormal skin morphology
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Family(ies) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)