Ассоциированные гены (1)

ferritin light chain

Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in

Фенотипы (2)

Очень частый (80–99%) — 2

HP:0000518Cataract

HP:0001939Abnormality of metabolism/homeostasis

Cases/families

—

Worldwide

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:163DiseaseAutosomal dominantAll ages

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
FTL	ferritin light chain	Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in	gene with protein product	134790

Очень частый (80–99%)2

HP:0000518Cataract

HP:0001939Abnormality of metabolism/homeostasis

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	120	Worldwide	Case(s)
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)