Hemoglobin Bart's fetalis syndrome
ORPHA:163596DiseaseAutosomal recessiveAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)5
HP:0000980Pallor
HP:0001635Congestive heart failure
HP:0001789Hydrops fetalis
HP:0001903Anemia
HP:0011902Abnormal hemoglobin
Частый (30–79%)6
HP:0000238Hydrocephalus
HP:0001561Polyhydramnios
HP:0001562Oligohydramnios
HP:0001744Splenomegaly
HP:0002240Hepatomegaly
HP:0100602Preeclampsia
Периодический (5–29%)1
HP:0001701Pericarditis
Эпидемиология3
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | >1 / 1000 | 275 | South East Asia | Value and class |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 7.6 | United States | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)