Maffucci syndrome
ORPHA:163634DiseaseNot applicableChildhood
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)24
Очень частый (80–99%)4
HP:0002797Osteolysis
HP:0004936Venous thrombosis
HP:0005701Multiple enchondromatosis
HP:0007461Hemangiomatosis
Частый (30–79%)5
HP:0001482Subcutaneous nodule
HP:0002650Scoliosis
HP:0002653Bone pain
HP:0004322Short stature
HP:0100777Exostoses
Периодический (5–29%)15
HP:0000853Goiter
HP:0001510Growth delay
HP:0002015Dysphagia
HP:0002757Recurrent fractures
HP:0002893Pituitary adenoma
HP:0002897Parathyroid adenoma
HP:0003002Breast carcinoma
HP:0006765Chondrosarcoma
HP:0006824Cranial nerve paralysis
HP:0009592Astrocytoma
HP:0100021Cerebral palsy
HP:0100242Sarcoma
HP:0100615Ovarian neoplasm
HP:0100641Neoplasm of the adrenal cortex
HP:0100733Neoplasm of the parathyroid gland
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 250 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)