← Назад

Leukoencephalopathy-dystonia-motor neuropathy syndrome

ORPHA:163684DiseaseAutosomal recessiveChildhood

Ассоциированные гены (1)

SCP2
sterol carrier protein 2
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 184755

Эпидемиология (2)

Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide
Cases/families
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы