← Назад

Action myoclonus-renal failure syndrome

ORPHA:163696DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Adult

Ассоциированные гены (1)

SCARB2
scavenger receptor class B member 2
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
OMIM: 602257

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы