Rolandic epilepsy-paroxysmal exercise-induced dystonia-writer's cramp syndrome
ORPHA:163727DiseaseAutosomal recessiveInfancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)8
Частый (30–79%)7
HP:0000666Horizontal nystagmus
HP:0002268Paroxysmal dystonia
HP:0002356Writer's cramp
HP:0007104Prolonged somatosensory evoked potentials
HP:0007332Focal hemifacial clonic seizure
HP:0011295EEG with parietal sharp waves
HP:0012012EEG with parietal focal spike waves
Периодический (5–29%)1
HP:0001250Seizure
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)