X-linked dominant chondrodysplasia, Chassaing-Lacombe type
ORPHA:163966DiseaseX-linked dominantInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)24
Очень частый (80–99%)14
HP:0000238Hydrocephalus
HP:0000369Low-set ears
HP:0000457Depressed nasal ridge
HP:0000568Microphthalmia
HP:0000926Platyspondyly
HP:0001773Short foot
HP:0002007Frontal bossing
HP:0002866Hypoplastic iliac wing
HP:0003196Short nose
HP:0004279Short palm
HP:0004322Short stature
HP:0005871Metaphyseal chondrodysplasia
HP:0006028Metaphyseal cupping of metacarpals
HP:0008905Rhizomelia
Частый (30–79%)5
HP:0000883Thin ribs
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0001511Intrauterine growth retardation
HP:0001522Death in infancy
HP:0008364Abnormality of the calcaneus
Периодический (5–29%)5
HP:0000154Wide mouth
HP:0000322Short philtrum
HP:0000347Micrognathia
HP:0000962Hyperkeratosis
HP:0001321Cerebellar hypoplasia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)