Hyperekplexia-epilepsy syndrome
ORPHA:163985DiseaseX-linked recessiveNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)9
Частый (30–79%)8
HP:0001276Hypertonia
HP:0002267Exaggerated startle response
HP:0002376Developmental regression
HP:0002384Focal impaired awareness seizure
HP:0007333Hypoplasia of the frontal lobes
HP:0010818Generalized tonic seizure
HP:0012018EEG with temporal focal spikes
HP:0200134Epileptic encephalopathy
Периодический (5–29%)1
HP:0000243Trigonocephaly
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)