Absence of fingerprints-congenital milia syndrome
ORPHA:1658DiseaseAutosomal dominantChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)4
HP:0000963Thin skin
HP:0001056Milia
HP:0007477Abnormal dermatoglyphics
HP:0008066Abnormal blistering of the skin
Частый (30–79%)4
HP:0000966Hypohidrosis
HP:0000988Skin rash
HP:0001072Thickened skin
HP:0100490Camptodactyly of finger
Периодический (5–29%)1
HP:0009775Amniotic constriction ring
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)