Multiple epiphyseal dysplasia-macrocephaly-facial dysmorphism syndrome
ORPHA:166024DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)22
Очень частый (80–99%)15
HP:0000207Triangular mouth
HP:0000256Macrocephaly
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000431Wide nasal bridge
HP:0000767Pectus excavatum
HP:0000924Abnormality of the skeletal system
HP:0001249Intellectual disability
HP:0002007Frontal bossing
HP:0002419Molar tooth sign on MRI
HP:0002654Multiple epiphyseal dysplasia
HP:0002663Delayed epiphyseal ossification
HP:0002857Genu valgum
HP:0003037Enlarged joints
HP:0030084Clinodactyly
HP:0031092Spindle-shaped finger
Частый (30–79%)4
HP:0001274Agenesis of corpus callosum
HP:0002079Hypoplasia of the corpus callosum
HP:0002829Arthralgia
HP:0004322Short stature
Периодический (5–29%)2
HP:0002059Cerebral atrophy
HP:0012725Cutaneous syndactyly
Очень редкий (1–4%)1
HP:0003468Abnormal vertebral morphology
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)