Pontocerebellar hypoplasia type 4
ORPHA:166063Malformation syndromeAutosomal recessiveAntenatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)14
Частый (30–79%)11
HP:0001250Seizure
HP:0001276Hypertonia
HP:0001336Myoclonus
HP:0001561Polyhydramnios
HP:0001999Abnormal facial shape
HP:0002365Hypoplasia of the brainstem
HP:0002804Arthrogryposis multiplex congenita
HP:0002871Central apnea
HP:0004887Respiratory failure requiring assisted ventilation
HP:0006955Olivopontocerebellar hypoplasia
HP:0011451Congenital microcephaly
Периодический (5–29%)3
HP:0000340Sloping forehead
HP:0000347Micrognathia
HP:0011800Midface retrusion
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)