Autosomal dominant otospondylomegaepiphyseal dysplasia
ORPHA:166100Malformation syndromeAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)5
HP:0000175Cleft palate
HP:0000272Malar flattening
HP:0000343Long philtrum
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0002829Arthralgia
Частый (30–79%)3
HP:0000162Glossoptosis
HP:0000347Micrognathia
HP:0002758Osteoarthritis
Периодический (5–29%)4
HP:0000767Pectus excavatum
HP:0000768Pectus carinatum
HP:0005916Abnormal metacarpal morphology
HP:0100777Exostoses
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)