Odontochondrodysplasia
ORPHA:166272Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)22
Очень частый (80–99%)9
HP:0000703Dentinogenesis imperfecta
HP:0000774Narrow chest
HP:0000926Platyspondyly
HP:0000944Abnormal metaphysis morphology
HP:0002983Micromelia
HP:0004279Short palm
HP:0004322Short stature
HP:0010579Cone-shaped epiphysis
HP:0001382Joint hypermobility
Частый (30–79%)4
HP:0000684Delayed eruption of teeth
HP:0002650Scoliosis
HP:0002673Coxa valga
HP:0003278Square pelvis
Периодический (5–29%)9
HP:0000278Retrognathia
HP:0000486Strabismus
HP:0001522Death in infancy
HP:0001643Patent ductus arteriosus
HP:0002007Frontal bossing
HP:0002098Respiratory distress
HP:0003196Short nose
HP:0005280Depressed nasal bridge
HP:0006487Bowing of the long bones
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 11 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)