Hereditary sick sinus syndrome
ORPHA:166282DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessiveAdult, Elderly
Ассоциированные гены4
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| SCN5A | sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 600163 |
| HCN4 | hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 605206 |
| MYH6 | myosin heavy chain 6 | Major susceptibility factor in | gene with protein product | 160710 |
| GNB2 | G protein subunit beta 2 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 139390 |
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 11 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)