Sudden infant death-dysgenesis of the testes syndrome
ORPHA:168593Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)12
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0000046Small scrotum
HP:0000062Ambiguous genitalia
HP:0001522Death in infancy
HP:0001695Cardiac arrest
HP:0002020Gastroesophageal reflux
HP:0002045Hypothermia
HP:0002793Abnormal pattern of respiration
HP:0008736Hypoplasia of penis
HP:0010535Sleep apnea
HP:0011675Arrhythmia
HP:0012332Abnormal autonomic nervous system physiology
Частый (30–79%)5
HP:0000602Ophthalmoplegia
HP:0001265Hyporeflexia
HP:0001336Myoclonus
HP:0001510Growth delay
HP:0001608Abnormality of the voice
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 21 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)