Familial scaphocephaly syndrome, McGillivray type
ORPHA:168624Malformation syndromeAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)3
HP:0000256Macrocephaly
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000348High forehead
Частый (30–79%)5
HP:0000218High palate
HP:0000268Dolichocephaly
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0010807Open bite
HP:0011800Midface retrusion
Периодический (5–29%)6
HP:0000243Trigonocephaly
HP:0000303Mandibular prognathia
HP:0000582Upslanted palpebral fissure
HP:0001770Toe syndactyly
HP:0002119Ventriculomegaly
HP:0010059Broad hallux phalanx
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 11 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)