Heart-hand syndrome, Slovenian type
ORPHA:168796Malformation syndromeAutosomal dominantAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)6
HP:0001644Dilated cardiomyopathy
HP:0001760Abnormal foot morphology
HP:0005115Supraventricular arrhythmia
HP:0005150Abnormal atrioventricular conduction
HP:0011675Arrhythmia
HP:0011702Abnormal electrophysiology of sinoatrial node origin
Периодический (5–29%)1
HP:0001156Brachydactyly
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 14 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)