CLAPO syndrome
ORPHA:168984Malformation syndromeUnknownAntenatal, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)20
Облигатный (100%)2
HP:0005306Capillary hemangioma
HP:0031487Capillary malformation of the lip
Очень частый (80–99%)4
HP:0001052Nevus flammeus
HP:0001528Hemihypertrophy
HP:0001548Overgrowth
HP:0100764Lymphangioma
Частый (30–79%)9
HP:0000324Facial asymmetry
HP:0001004Lymphedema
HP:0001508Failure to thrive
HP:0002619Varicose veins
HP:0004099Macrodactyly
HP:0012721Venous malformation
HP:0100553Hemihypertrophy of lower limb
HP:0100554Hemihypertrophy of upper limb
HP:0100555Asymmetric growth
Периодический (5–29%)3
HP:0000098Tall stature
HP:0000767Pectus excavatum
HP:0000774Narrow chest
Очень редкий (1–4%)1
HP:0003005Ganglioneuroma
Исключён (0%)1
HP:0001249Intellectual disability
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 6 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)