Cernunnos-XLF deficiency
ORPHA:169079DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)10
HP:0000252Microcephaly
HP:0000320Bird-like facies
HP:0000340Sloping forehead
HP:0000414Bulbous nose
HP:0000444Convex nasal ridge
HP:0001510Growth delay
HP:0001888Lymphopenia
HP:0004313Decreased circulating antibody level
HP:0005403Decreased total T cell count
HP:0010976Decreased total B cell count
Частый (30–79%)2
HP:0001873Thrombocytopenia
HP:0001903Anemia
Периодический (5–29%)4
HP:0002718Recurrent bacterial infections
HP:0002721Immunodeficiency
HP:0002960Autoimmunity
HP:0004429Recurrent viral infections
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)