Recurrent infections due to specific granule deficiency
ORPHA:169142DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены2
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| CEBPE | CCAAT enhancer binding protein epsilon | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in | gene with protein product | 600749 |
| SMARCD2 | SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in | gene with protein product | 601736 |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)