X-linked spastic paraplegia type 34
ORPHA:171607DiseaseX-linked recessiveAdolescent, Adult, Childhood
Ассоциированные гены1
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| SPG34 | spastic paraplegia 34 (autosomal dominant) | Disease-causing germline mutation(s) in | Disorder-associated locus | — |
Фенотипы (HPO)8
Частый (30–79%)8
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0001348Brisk reflexes
HP:0002061Lower limb spasticity
HP:0002166Impaired vibration sensation in the lower limbs
HP:0002362Shuffling gait
HP:0003487Babinski sign
HP:0011448Ankle clonus
HP:0012514Lower limb pain
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 24 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)